ลักษณะของสิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ
ถูกควบคุมโดยยีนเป็นตัวกำหนดและ ถ่ายทอดจาก พ่อแม่ไปยังรุ่นลูกหลาน ลักษณะต่างๆ
ที่ปรากฏให้เห็นที่เราเรียกว่าฟีโนไทป์ ซึ่งฟีโนไทป์บางอย่างที่เกิดขึ้นไม่ได้ขึ้นอยู่กับยีนเพียงอย่างเดียว
แต่ยังขึ้นอยู่กับ สิ่งแวดล้อมอีกด้วย ทำให้ลักษณะต่างๆมีความแตกต่างไปจากเดิม
และอาจทำให้ เกิดความผิดปกติได้
การกลาย (mutation) หรือการผ่าเหล่า คือการเปลี่ยนแปลงที่ยีนทำให้คุณสมบัติ แตกต่างไปจากเดิม เป็นปรากฏการณ์ที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติ หรือการชักนำให้เกิด
โดยใช้รังสีหรือสารเคมี และเกิดขึ้นได้กับทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิต
ลักษณะบางลักษณะ ที่เกิดจากการกลาย อาจช่วยให้สิ่งมีชีวิตดำรงอยู่ในสิ่งแวดล้อมได้ดีขึ้น
ใมนบาง สภาพการกลายอาจเป็นส่นหนึ่งที่ทำให้เกิดโรคได้ เนื่องจากยีนที่เปลี่ยนไป จะสร้าง โปรตีนที่เปลี่ยนแปลงไป ซึ่งมีผลทำให้ลักษณะบางอย่างของร่างกายผิดปกติไป การกลายแบ่งออกเป็น 2 ลักษณะคือ
การกลายของเซลล์ร่างกาย
การกลายของเซลล์ร่างกาย
(somatic mutation) ไม่สามารถถ่ายทอด
ไปยังลูกหลาน เช่นการเกิดมะเร็งผิวหนังของคนมักเกิดขึ้นกับคนที่มีผิวขาว
มากกว่าคนที่มีผิวเข้ม สาเหตุส่วนใหญ่มาจากผิวหนังถูกแสงแดดจัดสะสม
เป็นเวลานาน รังสีอุลตราไวโอเลตในแสงแดดจะทำลายยีนของเซลล์ผิวหนัง
ทำให้อัตราการสร้างเซลล์ผิวหนัง ทดแทนบริเวณนั้นเพิ่มขึ้นในลักษณะ
ที่ร่างกายควบคุมไม่ได้ จึงเกิดเป็นตุ่มเนื้อที่มีการขยายขนาดขึ้นเรื่อยๆ
เรียกว่าเนื้องอก (tumor) ถ้าการขยายยังดำเนินต่อไป
เนื้องอกนี้จะกลาย เป็นมะเร็งผิวหนัง (skin cancer) มักจะมีสีเข้มถึงสีดำ เนื่องจากบริเวณนี้
จะสร้างเม็ดสีที่เรียกว่า เมลานิน (melanin) เพิ่มเติม
เพื่อป้องกันแสงแดดที่ส่อง ลงมากระทบผิวหนัง นอกจากนี้ ในกระบวนการแบ่งเซลล์ก็อาจทำให้เกิด การกลายได้ เนื่องมาจากการไขว้กันของโครโมโซม ซึ่งเรียกว่า
การไข้เปลี่ยน (crossing – over)
การกลายของเซลล์สืบพันธุ์
การกลายของเซลล์สืบพันธุ์
(sex mutation) สามารถถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้
ซึ่งเกิดกับยีนในเซลล์สืบพันธุ์ผิดปกติ การกลายนอกจากจะเกิดขึ้นเอง
ตามธรรมชาติ แล้ว มนุษย์ยังเป็นสาเหตุทำให้เกิดกลายของสิ่งมีชีวิตต่างๆ
(รวมทั้งตัวของ มนุษย์เอง) ไม่ว่าจะโดยเจตนาหรือไม่ก็ตาม
เช่น รังสีต่างๆ (รังสีเอ็กซ์ รังสีแกมมา รังสีอุลตราไวโอเลต) สารเคมีบางชนิด
(สารเคมีในอาหาร สารกันบูด สารกำจัดศัตรูพืช)
การกลายล้วนมีผลกระทบต่อการดำรงชีวิตของมนุษย์ และสิ่งมีชีวิตชนิดอื่นๆ เช่น กรณีที่มีผลรุนแรงอาจทำให้ไม่มีบุตร ตั้งครรภ์แล้วแท้ง
คลอดก่อนกำหนด มีอวัยวะไม่ครบ
หรือมีอาการผิดปกติมาแต่กำเนิด แต่ถ้าได้รับผลน้อยก็อาจ
ทำให้มีความผิดปกติเล็กน้อย ซึ่งทางการแพทย์สามารถแก้ไขได้
เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ มีนิ้วเกินมา เป็นต้น อย่างไรก็ตาม
มิใช่ว่าการกลายจะมีผลเสียไปทั้งหมด บางเรื่องก็มีผลดีต่อมนุษย์ด้วยเช่นกัน
ได้แก่ การเพิ่มความสามารถในการต้านทานโรค
ตัวอย่างเช่น ผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิต
จางจากเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (sickle cell anaemia) ที่ฮีโมโกลบินในเซลล์เม็ด
เลือดแดงมีน้อยทำให้ความสามารถในการลำเลียงก๊าซออกซิเจนมีน้อยตามไปด้วย
เพราะเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายหรือเสียได้ง่าย ผู้ป่วยเป็นโรคโลหิตจาง หรือผู้ที่เป็นพาหะจะมีความต้านทานต่อโรคมาเลเลียสูงมาก
เพราะเชื้อมาลาเลียจะไม่สามารถอยู่ในเซลล์เม็ดแดงที่เสียชีวิตแล้วได้
โรคทางพันธุกรรม คือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม
เช่น รูปร่าง โครงสร้าง จำนวนโครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซมแบ่งออกเป็น 2 ประเภทคือ
1.1 ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย ซึ่งแบ่งออกเป็น 2 ลักษณะคือ
เกิดจากการขาดหายของโครโมโซม ตัวอย่างโรคที่เกิดจากการขาดหายของโครโมโซมร่างกายได้แก่
กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat
syndrome) เกิดจากการที่ส่วนของแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่
5 ขาดหายไป 1 โครโมโซม
ความผิดปกตินี้จะพบในเด็กหญิงมากกว่าเด็กชาย ลักษณะอาการที่พบคือ ศีรษะเล็กกว่าปกติ
ใบหูต่ำ หน้ากลม ตาห่างและชี้
คางเล็กจมูกแบน มีอาการปัญญาอ่อน
มีเสียงร้องแหลมสูงเหมือนแมว จึงเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า
Cat – cry syndrome
1.2 เกิดจากการเพิ่มจำนวนโครโมโซม ตัวอย่างของโรคที่เกิดจากการเพิ่มโครโมโซมได้แก่กลุ่มอาการพาโตว์
กลุ่มอาการเอ็ดวาร์ด กล่มอาการดาวน์
2. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ โครโมโซมเพศ นั้นผู้หญิง คือ XX และผู้ชาย คือ XY
ดังนั้นจะเกิดจากผิดปกติของโครโมโซม X หรือ Y
เท่านั้น
อาการผิดปกติบนโครโมโซม X นั้นเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า X-Link ซึ่งมีลักษณะเป็นยีนด้อย ตัวอย่างของโรคได้แก่ ตาบอดสี โรคทาลัสซีเมีย
โรคบกพร่องทางเอ็นไซม์ โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ
มีคำกล่าวหนึ่งกล่าวว่า
"อันชายเป็นโรค X-Link
ชายนั้นจักได้รับยีนชั่วมาจากมารดร"
"อันหญิงใดเป็นโรค
X-Link บิดรและบุตราจักเป็นโรคนั้นชั่วกัปชั่วกัลป์"
ประโยคข้างต้นนั้นหมายถึง โรค X-Link เป็นโรคที่เกิดบนโครโมโซม X ซึ่งผู้ชายจะมีโครโมโซมเพศคือ XY ถ้าหากผู้ชายคนไหนเป็นโรค
X-Link ผู้ชายคนนั้นจะต้องได้รับโครโมโซมที่เป็นโรคมาจากแม่อย่างแน่นอน
และเนื่องจากยีนส์ที่เป็นโรคนั้นเป็นยีนด้อย ดังนั้น
ถ้าผู้หญิงคนไหนเป็นโรคแสดงว่า พ่อและลูกชายจะต้องเป็นโรคนั้นตลอดไป
